Desvendando o Código: Como a Genômica do Câncer Ajuda a Compreender a Doença

Postado em: 20/05/2025

Nos últimos anos, o avanço da Genômica tem mudado radicalmente a forma como compreendemos o câncer.

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Ao invés de enxergar a doença apenas como uma massa celular descontrolada, hoje sabemos que ela é resultado de mutações genéticas específicas que alteram o funcionamento celular.

A genômica do câncer investiga exatamente essas alterações, permitindo não só compreender como a doença se desenvolve, mas também guiar estratégias de tratamento personalizadas com base nas características moleculares do tumor.

A seguir, entenda o que é a genômica e suas principais contribuições!

O que é a genômica do câncer e por que ela importa?

A genômica do câncer estuda o conjunto de mutações no DNA que fazem com que uma célula saudável se transforme em uma célula tumoral.

Essas mutações podem ser herdadas ou adquiridas ao longo da vida, por fatores ambientais, exposição a substâncias tóxicas ou erros na replicação celular.

Ao identificar essas alterações, a “Genômica“ permite que oncologistas compreendam melhor o comportamento do tumor e desenvolvam terapias personalizadas.

Entre os principais objetivos da genômica no câncer, estão:

Identificar mutações acionáveis que possam ser alvo de terapias específicas;
Prever o comportamento do tumor e sua agressividade;
Avaliar o risco de resistência a certos tratamentos;
Personalizar a abordagem terapêutica de acordo com o perfil genético de cada paciente.

Com isso, torna-se possível abandonar o modelo tradicional de tratamento único para todos, adotando uma abordagem mais individualizada e eficaz.

Quais os tipos de mutações e suas implicações clínicas?

Nem todas as mutações tumorais são iguais.

Algumas são chamadas de “motoras” (driver mutations), pois estão diretamente envolvidas na origem e progressão do câncer. Outras, chamadas de “passageiras”, não afetam diretamente o crescimento do tumor.

Entre as mutações mais conhecidas e frequentemente estudadas, destacam-se:

Mutação do EGFR: comum em câncer de pulmão, pode ser tratada com inibidores de tirosina quinase.
Mutação PIK3CA: presente em câncer de mama, especialmente hormônio-positivo, e que já conta com medicamentos aprovados.
Mutação BRCA1/BRCA2: associada ao câncer de mama e ovário, pode indicar benefício com inibidores de PARP.
Mutação KRAS: frequente em câncer colorretal e de pâncreas, com terapias alvo emergentes.

A identificação dessas mutações permite que o tratamento seja ajustado com base na biologia do tumor, muitas vezes aumentando a eficácia e reduzindo efeitos colaterais.

Quais tecnologias são utilizadas na análise genômica?

A evolução tecnológica tem sido essencial para viabilizar a genômica na prática clínica.

Os exames modernos permitem sequenciar grandes volumes de DNA de forma rápida e precisa, a partir de diferentes fontes.

Entre as técnicas mais utilizadas estão:

Sequenciamento de nova geração (NGS): permite analisar centenas de genes simultaneamente em busca de mutações relevantes.
Painéis genéticos direcionados: exames mais rápidos e específicos que analisam genes com relevância clínica comprovada.
Biópsia líquida: exame de sangue que detecta fragmentos de DNA tumoral circulante, útil para monitorar a evolução do tumor ou guiar decisões terapêuticas em tempo real.

Essas ferramentas possibilitam que as decisões terapêuticas sejam baseadas não apenas no tipo histológico do tumor, mas em sua assinatura genética individual.

A incorporação da genômica à oncologia tem permitido intervenções cada vez mais inteligentes e específicas, elevando a precisão no diagnóstico e tratamento do câncer. O que antes era invisível aos olhos clínicos, hoje se revela em detalhes moleculares que fazem toda a diferença na condução da terapêutica.

Dr. Marcelo Cruz é médico pela UNICAMP, oncologista clínico dos Oncologistas Associados e Grupo Orizonti, Fellow do Programa de Desenvolvimento de Novas Terapias (Developmental Therapeutics Program), Mestre em Pesquisa Clínica pela Feinberg School of Medicine Northwestern University, Chicago – EUA.