A importância da medicina genômica personalizada

Impulsionada pelos avanços da genética, a medicina genômica é uma área médica que vem revolucionando a forma de promover a saúde. A partir da análise do sequenciamento do DNA, é possível identificar a predisposição a doenças e determinar os tratamentos mais eficazes para enfrentá-las, de acordo com o perfil genético de cada pessoa.

Essencial para a medicina de precisão, a medicina genômica permite definir estratégias personalizadas de rastreamento, prevenção, diagnóstico e apoio ao tratamento de diversas condições. Inclui, ainda, o aconselhamento genético individual e familiar, por meio do rastreamento genético de parentes próximos.

Os principais objetivos dessa abordagem são prevenir doenças ou diagnosticá-las precocemente, orientar pacientes e médicos na melhor condução de tratamentos. Afinal, saber com precisão quais são os riscos de desenvolvimento de enfermidades e as características genéticas específicas, possibilita que sejam tomadas as melhores decisões de gerenciamento da saúde, incluindo mudanças no estilo de vida, uso de determinados medicamentos e planejamento familiar.

Além disso, a medicina genômica serve como um valioso recurso no combate a cânceres (como de mama, ovário,  pulmão, intestino, pâncreas e próstata), doenças cardiovasculares (infarto e AVC), neurodegenerativos (Parkinson, Alzheimer e outras demências) e pediátrico-metabólicas (síndromes relacionadas aos erros inatos do metabolismo). Para cada condição, genes específicos são analisados através de exames de sequenciamento genético, agrupados em painéis genéticos.

Medicina genômica beneficia diversos perfis de pacientes

• Indivíduos com histórico familiar de doenças hereditárias: pessoas saudáveis ou assintomáticas que têm muitos casos de doenças com possível base genética na família.
• Pessoas expostas a riscos ambientais: indivíduos que têm risco de desenvolver doenças devido a hábitos e estilos de vida, como tabagismo e sedentarismo, além de exposição a radiações e produtos químicos.
• Pacientes com diagnóstico de doenças como câncer: visa determinar a relação da patologia com fatores genéticos, auxiliando assim na prevenção de novos casos.
• Pessoas em tratamento: utiliza testes genéticos para orientar terapias-alvo, escolhendo medicamentos baseados em marcadores moleculares específicos a mutações genéticas. Isso permite selecionar o tratamento mais eficaz para cada tipo de câncer.
• Reprodução humana: a medicina genômica colabora com a análise genética de embriões antes da implantação uterina para identificar predisposições a doenças, conhecido como diagnóstico pré-implantacional.

Saúde sob medida: as vantagens da medicina personalizada

A medicina personalizada promete uma revolução na forma como lidamos com a saúde, oferecendo diagnósticos mais rápidos adaptados às características únicas de cada pessoa, tratamentos eficazes com menor risco de efeitos colaterais e uma estratégia proativa de saúde que visa prever e prevenir doenças antes que elas se manifestem.

Entender o papel do nosso DNA na saúde é fundamental para essa transformação, permitindo uma abordagem com foco em:

• Previsão e prevenção de doenças.
• Diagnósticos precisos.
• Intervenções personalizadas e direcionadas.
• Participação ativa dos pacientes na gestão da própria saúde.

Desenvolvimento do câncer: entendendo o processo

O câncer se desenvolve quando ocorrem erros na divisão celular, levando à formação de mutações. Normalmente, as células se dividem de maneira controlada para o crescimento e reparo do corpo. Essas mutações podem ser resultado de processos celulares naturais, acidentais ou influenciadas por fatores externos, como radiação solar e tabagismo.

A maioria das mutações no DNA é prontamente reparada, ou as células danificadas são eliminadas pelo próprio organismo ou pelo sistema imunológico, protegendo contra o câncer. No entanto, mutações em genes cruciais podem fazer com que as células ignorem suas funções normais, proliferando-se de forma descontrolada, falhando na reparação e evitando a morte celular programada. Essas células anormais continuam a se dividir, formando um tumor.

Para diagnosticar e entender melhor o câncer, o DNA das células tumorais e saudáveis do paciente é sequenciado, permitindo comparações detalhadas e a oncologia de precisão.

Dr. Marcelo Cruz é médico pela UNICAMP, oncologista clínico dos Oncologistas Associados e Grupo Orizonti, Fellow do Programa de Desenvolvimento de Novas Terapias (Developmental Therapeutics Program), Mestre em Pesquisa Clínica pela Feinberg School of Medicine Northwestern University, Chicago – EUA.

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