Importância dos Dados Genéticos na Medicina de Precisão

Postado em: 06/05/2025

A Medicina de Precisão vem se consolidando como um dos pilares da oncologia moderna, trazendo novas possibilidades para o diagnóstico, prognóstico e tratamento de diversos tipos de câncer.

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Um dos elementos mais importantes dessa abordagem é o uso de dados genéticos — informações obtidas por meio do sequenciamento do DNA, que revelam alterações específicas presentes nas células tumorais.

Esses dados possibilitam que o tratamento seja adaptado ao perfil biológico único de cada paciente, aumentando as chances de sucesso e reduzindo efeitos colaterais.

Com o avanço das tecnologias de análise genômica, é possível hoje compreender melhor a natureza do tumor e tomar decisões terapêuticas baseadas em evidências moleculares.

A seguir, saiba mais sobre como os dados genéticos orientam a medicina de precisão!

O papel dos dados genéticos na medicina de precisão

A coleta e interpretação dos dados genéticos são fundamentais para identificar as chamadas mutações acionáveis, ou seja, aquelas que podem ser alvo de medicamentos específicos.

Essas mutações, quando detectadas, permitem que o oncologista escolha terapias mais eficazes para aquele tipo particular de câncer, em vez de seguir protocolos gerais.

Os principais objetivos do uso de dados genéticos incluem:

Selecionar terapias alvo-moleculares específicas para as mutações encontradas no tumor;
Prever a resposta ao tratamento, indicando quais medicamentos têm maior probabilidade de sucesso;
Identificar resistência primária ou adquirida, permitindo ajustes precoces na estratégia terapêutica;
Monitorar a evolução da doença, por meio da detecção de alterações genéticas emergentes ao longo do tempo.

Essa abordagem torna o tratamento mais dinâmico, adaptando-se às mudanças que ocorrem no tumor durante o curso da doença.

Tipos de dados genéticos utilizados na oncologia

Na prática clínica, os dados genéticos podem ser obtidos por meio de diferentes métodos de análise molecular.

Cada técnica fornece informações distintas, que, em conjunto, compõem um panorama mais preciso do comportamento do tumor.

Entre os principais tipos de dados genéticos utilizados na “Medicina de Precisão”, estão:

Mutações em genes específicos: alterações em genes como BRCA, EGFR, KRAS e PIK3CA são exemplos comuns de alvos terapêuticos.
Alterações em vias de sinalização celular: como a via PI3K/AKT/mTOR, que influencia diretamente o crescimento tumoral.
Expressão de biomarcadores moleculares: como PD-L1, que orienta o uso de imunoterapia.
Perfil genômico completo do tumor: realizado por meio de painéis de sequenciamento ou exames como o Guardant 360, que detectam alterações por biópsia líquida.

Esses dados ampliam as possibilidades terapêuticas e permitem personalizar o tratamento com maior precisão.

O papel da tecnologia e da bioinformática na interpretação dos dados

Com o aumento do volume de informações geradas por exames genéticos, a interpretação correta desses dados tornou-se um desafio técnico e clínico.

É nesse contexto que entram a bioinformática e os sistemas de suporte à decisão clínica, que auxiliam na análise e correlação entre as mutações detectadas e as terapias disponíveis.

Entre as aplicações mais relevantes dessas ferramentas na medicina de precisão, podemos destacar:

Cruzamento de dados moleculares com bancos de dados clínicos e farmacológicos;
Identificação de mutações raras com significado clínico comprovado;
Suporte na escolha de tratamentos aprovados ou em estudos clínicos em andamento.

Ao integrar tecnologia, conhecimento molecular e experiência clínica, a medicina de precisão se torna uma ferramenta cada vez mais poderosa na prática oncológica, com potencial de transformar o cuidado ao paciente.

Dr. Marcelo Cruz é médico pela UNICAMP, oncologista clínico dos Oncologistas Associados e Grupo Orizonti, Fellow do Programa de Desenvolvimento de Novas Terapias (Developmental Therapeutics Program), Mestre em Pesquisa Clínica pela Feinberg School of Medicine Northwestern University, Chicago – EUA.