O que é Genômica do Câncer? Um Guia Introdutório
Postado em: 25/03/2025
O câncer é uma doença resultante de alterações genéticas que levam ao crescimento descontrolado das células. Com os avanços da medicina de precisão, a Genômica do Câncer tem desempenhado um papel importante na personalização do tratamento, permitindo identificar mutações genéticas específicas e direcionar terapias mais personalizadas.

Entender como a genômica do câncer funciona ajuda pacientes e médicos a tomar decisões mais informadas sobre o tratamento.
Neste guia introdutório, você vai conhecer os conceitos fundamentais dessa abordagem e como ela pode transformar o combate ao câncer.
O que é a genômica do câncer?
A “Genômica do Câncer” é o estudo das alterações genéticas que ocorrem nas células tumorais.
Diferente da genética tradicional, que analisa mutações herdadas dos pais, a genômica foca nas mutações adquiridas ao longo da vida e que contribuem para o desenvolvimento do câncer.
Essas mutações podem ocorrer de diversas formas:
- Substituição de bases no DNA: alterações na sequência genética que modificam a função de genes importantes para o controle celular.
- Deleções e inserções: perda ou adição de segmentos do DNA, afetando a estabilidade genética da célula.
- Rearranjos cromossômicos: mudanças estruturais nos cromossomos que ativam genes responsáveis pelo crescimento descontrolado das células.
Com o avanço das técnicas de sequenciamento genético, é possível identificar essas mutações e utilizar essa informação para guiar decisões terapêuticas.
Como a genômica do câncer auxilia no tratamento?
A identificação de mutações genéticas no tumor permite um tratamento mais preciso e personalizado. A genômica do câncer ajuda a:
- Selecionar terapias alvo-moleculares: medicamentos desenvolvidos para atacar mutações específicas presentes nas células cancerígenas.
- Indicar a melhor abordagem terapêutica: evita tratamentos ineficazes ao identificar se determinado tumor responde melhor à quimioterapia, imunoterapia ou terapia alvo.
- Prever a progressão da doença: permite entender como o câncer pode evoluir e quais mutações podem surgir ao longo do tempo.
- Identificar resistência a tratamentos: ajuda a prever se um paciente pode desenvolver resistência a uma determinada terapia, possibilitando ajustes no plano de tratamento.
Com essas informações, oncologistas podem personalizar o tratamento de pacientes, aumentando a eficácia da terapia e reduzindo efeitos colaterais desnecessários.
Quais são as principais técnicas utilizadas na genômica do câncer?
A análise do perfil genético do tumor pode ser feita por diferentes metodologias, cada uma com aplicações específicas.
Algumas das mais utilizadas incluem:
- Sequenciamento de nova geração (NGS): permite a análise detalhada de milhares de genes simultaneamente, identificando mutações específicas do tumor.
- Painéis de genes direcionados: exames que avaliam um conjunto específico de genes associados ao câncer, sendo mais rápidos e acessíveis.
- Sequenciamento completo do exoma (WES): foca nas regiões do DNA que codificam proteínas, ajudando a identificar mutações que afetam diretamente o funcionamento celular.
- Biópsia líquida: exame de sangue que detecta fragmentos de DNA tumoral circulante, permitindo o monitoramento da resposta ao tratamento.
A genômica do câncer representa um dos avanços mais promissores na oncologia moderna. À medida que a tecnologia evolui, a personalização da terapia se torna uma realidade cada vez mais acessível para pacientes com diferentes tipos de câncer.
Dr. Marcelo Cruz é médico pela UNICAMP, oncologista clínico dos Oncologistas Associados e Grupo Orizonti, Fellow do Programa de Desenvolvimento de Novas Terapias (Developmental Therapeutics Program), Mestre em Pesquisa Clínica pela Feinberg School of Medicine Northwestern University, Chicago – EUA.
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