Testes genômicos no tumor avançado: para quais tipos de tumor e quando realizar?

Com o avanço da ciência e da tecnologia, a descoberta de predisposição a doenças, antes mesmo de surgirem manifestações clínicas, tornou-se uma realidade. Um bom exemplo disso é o exame genético para câncer, capaz de analisar se há presença de genes alterados no organismo, que podem aumentar o risco de desenvolver a patologia — as variantes que alteram a função de genes podem facilitar a proliferação anormal das células, transformando-se, posteriormente, em tumores.

Com o suporte desses exames, é possível definir os melhores tratamentos, identificar o problema de maneira precoce ou, ainda, prevenir o surgimento de um câncer. No entanto, ainda são pouco conhecidos e geram muitas dúvidas.

Para esclarecer o assunto, preparamos este artigo sobre exames genéticos para câncer. Confira!

O que são exames genéticos? 

Exames genéticos são ferramentas utilizadas na medicina para fins diagnósticos, auxiliando no tratamento precoce e, até mesmo, na prevenção de doenças. Esses testes identificam alterações na composição genética dos pacientes investigados, desde alterações cromossômicas até pequenas mutações nos genes, que podem estar associadas a doenças que afetam ou podem afetar a saúde da pessoa.

São realizados a partir da coleta de DNA, que pode ser extraído tanto do sangue como da saliva. Podem ser feitos exames genéticos em um tumor existente, para entender fatores que levaram à mutação. Nesse caso, geralmente o exame não traz informações sobre a parte hereditária: ele é usado para complementar o diagnóstico e escolha do tratamento.

Como os exames genéticos podem identificar câncer?

O câncer é uma doença na qual ocorre uma proliferação anormal de células, o que causa a formação de tumores. Dessa maneira, podemos afirmar que todo tumor é genético, decorrente de mutações nas células, sendo alguns deles hereditários. Assim, com os exames genéticos, é possível analisar e identificar se essas alterações estão presentes nos genes testados.

Vale ressaltar que o fato de ser genético não é o mesmo que ser hereditário. Mas existe, de fato, a predisposição hereditária ao câncer, em que os indivíduos apresentam alterações genéticas — podendo, inclusive, ser familiares — que aumentam o risco de desenvolver tumores. Isso normalmente ocorre entre 5 e 10% das pessoas com diagnóstico de câncer. Nesse cenário, os exames genéticos são solicitados para confirmar ou não a presença de variantes específicas.

Qual o impacto sobre o tratamento?

Os exames genéticos para câncer contribuem para a eficácia do tratamento. No caso de pacientes com diagnóstico já confirmado, a partir do sequenciamento genético e análise, é possível identificar variantes genéticas previamente estudadas e reconhecidas que já contam com tratamentos específicos, e que levam a uma resposta terapêutica melhorada.

Com base nos testes genéticos, existe também a possibilidade de identificar variantes que possam aumentar o risco para desenvolvimento de tumores em outras áreas do corpo, bem como em outras condições de saúde. Assim, o paciente pode seguir protocolos de prevenção e acompanhamento.

Esses exames podem contribuir ainda para a descoberta precoce do câncer, ao permitir que exames de rastreamento possam ser realizados, o que aumenta as chances de cura.

Quando é indicada a realização de exame genético para câncer?

Os exames genéticos podem ser indicados considerando vários critérios, como idade, sexo, etnia, número de tumores primários, tipo do tumor e história familiar. 

Idealmente, pelas características da investigação genética, o exame deve ser realizado primeiro em quem recebeu o diagnóstico de câncer. Em situações em que isso não é possível, os familiares podem ser avaliados e testados.  

A partir do momento em que uma variante genética de predisposição a câncer é identificada na família, outros familiares sob risco podem ser testados apenas para aquela variante específica. O exame genético deve ser realizado após a avaliação clínica e o aconselhamento genético pré-teste.

A seguir, os tipos de câncer em que os exames genéticos costumam ser mais solicitados e suas respectivas indicações.

Câncer de mama: idade precoce (câncer de mama diagnosticado na pré-menopausa), câncer de mama triplo-negativo, câncer de mama masculino, história familiar positiva para câncer de mama, ovário, pâncreas e/ou próstata, ou, ainda, familiares com mutação nos genes BRCA1 e BRCA2 ou outra variante em genes de alto risco para câncer de mama;

Câncer colorretal: jovens com diagnóstico de múltiplos pólipos identificados em colonoscopias, e também no caso de familiares com histórico positivo para câncer colorretal e outros tipos de tumores associados, como de ovário e endométrio;

Câncer de ovário e de pâncreas: todas as pessoas com diagnóstico de certos tipos de câncer de ovário ou de pâncreas.

Dr. Marcelo Cruz é médico pela UNICAMP, oncologista clínico do Hospital Sírio-Libanês São Paulo, Fellow do Programa de Desenvolvimento de Novas Terapias (Developmental Therapeutics Program), mestre em Pesquisa Clínica pela Feinberg School of Medicine Northwestern University, Chicago – EUA.

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